Cada animal possui um número de pares de cromossomos específico. Os seres humanos possuem em suas células diplóides (representadas por 2n), isto é; que têm o dobro do número de cromossomos típico dos gametas normais, 23 pares de cromossomos (46 ao total). Destes, são 22 pares responsáveis por definir características físicas e apenas 1 par pelo sexo (feminino ou masculino).
As nossas células haplóides (representadas por n) são unicamente os gametas (óvulos e espermatozóides). Este tipo de célula que dão origem posteriormente aos fetos quando "fundidas". Os óvulos são obrigatoriamente X, enquanto os espermatozóides, responsáveis pela definição do sexo, podem ser X (feminino) ou Y (masculino). Neste contexto, entram as anomalias.
Quando uma célula diplóide é indevidamente formada, esta dará origem a células haplóides “defeituosas”. Observe:
Células diplóides Células haplóides
.......................................A0
2AXY......................................AX
......................................AY
Algumas anomalias no sexo:
feminino:
Síndrome da Super Fêmea
características: é férfil e raramente apresenta anormalidades mentais.
Síndrome de Turner
características: pescoço alado, caracteres sexuais não definidos. São estéreis e possuem baixo Q.I..
masculino:
Síndrome do Y Duplo
características: estatura elevada, comportamento agressivo.
Síndrome de Klinefelter
características: caracteres sexuais secundários femininos. Apresenta ginecomastia (crescimento de seios) e é estéril.
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